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“小胖子”or“小胖症” 能吃是福还是病?

2018-09-14 15:26 云上谷城 责任编辑:王正洋  

红烧茄子油焖鸡,吃

火锅奶茶土豆泥,吃

孜然羊肉和虾饺,吃

干煸肥肠水煮鱼,吃

早上吃中午吃下午吃晚上吃半夜也要起来吃

不饿?不存在的

能吃是一种病吗?

这里有一个非常可怕的消息,能吃,可能真的是一种疾病。

普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症),一种一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病,发生比例约1/12000至1/15000。小胖威利综合症患者因为基因缺陷,造成下视丘功能障碍,无法传递和接收“吃饱了”的信息,患儿始终没有饱腹感。

这种病的病因为第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。

小胖威利综合症发病不分种族和性别,多为新发生的基因突变,按国外发病率1/12000至1/15000计算,小胖威利综合征在国内约有数十万患者。然而,目前确诊的该病患者寥寥可数,很多专业医生也对小胖威利综合症缺乏意识。在临床治疗中,这种病由于症状复杂,且在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。

此疾病临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,新生儿时期的表现刚刚好相反,以吸允力量不足,喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,虽然此疾病无法根治,但是使用新的药物;生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。

如何区分是“小胖子”还是“小胖症”?

PWS是一种十分罕见的疾病,且易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测,早发现早控制早干预。

新生儿及婴儿时期

肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加,四肢活动力差、哭声弱,脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚,男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

孩童时期

脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后,因脑部下视丘功能失调,对食物欲望大增,无法控制,造成体重急速增加。

青少年时期

(1)肥胖,糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。

(2)身材矮小。

(3)性腺发育不良,隐睾;女孩性征发育差。

(4)智能障碍及行为与情绪问题,造成家庭其他成员压力,学校老师及同学之间极大困扰

大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏,目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长,可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。至于行为方面的问题,则可透过疗育计划来降低严重度,部分患者可配合药物治疗,(如治疗强迫症的药物)。

“小胖症”该如何治疗?

小胖威利综合症是一种先天性的罕见基因病,目前尚无办法根治,终生需在监管下生活。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。虽然此疾病无法根治,但是使用药物和生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。

PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢科、口腔科、新生儿科、眼科、骨科、外科康复科、神经内科、理疗科、心理科、营养学科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

虽然食欲不可控可能是一种疾病,但它的发病率极低,你的能吃多半也只是能吃,你的胖也仅仅是因为吃多了,不要太过担心,快放下手上的手机和零食,出去运动吧~

(来源:网易健康)

红烧茄子油焖鸡,吃

火锅奶茶土豆泥,吃

孜然羊肉和虾饺,吃

干煸肥肠水煮鱼,吃

早上吃中午吃下午吃晚上吃半夜也要起来吃

不饿?不存在的

能吃是一种病吗?

这里有一个非常可怕的消息,能吃,可能真的是一种疾病。

普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症),一种一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病,发生比例约1/12000至1/15000。小胖威利综合症患者因为基因缺陷,造成下视丘功能障碍,无法传递和接收“吃饱了”的信息,患儿始终没有饱腹感。

这种病的病因为第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。

小胖威利综合症发病不分种族和性别,多为新发生的基因突变,按国外发病率1/12000至1/15000计算,小胖威利综合征在国内约有数十万患者。然而,目前确诊的该病患者寥寥可数,很多专业医生也对小胖威利综合症缺乏意识。在临床治疗中,这种病由于症状复杂,且在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。

此疾病临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,新生儿时期的表现刚刚好相反,以吸允力量不足,喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,虽然此疾病无法根治,但是使用新的药物;生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。

如何区分是“小胖子”还是“小胖症”?

PWS是一种十分罕见的疾病,且易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测,早发现早控制早干预。

新生儿及婴儿时期

肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加,四肢活动力差、哭声弱,脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚,男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

孩童时期

脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后,因脑部下视丘功能失调,对食物欲望大增,无法控制,造成体重急速增加。

青少年时期

(1)肥胖,糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。

(2)身材矮小。

(3)性腺发育不良,隐睾;女孩性征发育差。

(4)智能障碍及行为与情绪问题,造成家庭其他成员压力,学校老师及同学之间极大困扰

大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏,目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长,可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。至于行为方面的问题,则可透过疗育计划来降低严重度,部分患者可配合药物治疗,(如治疗强迫症的药物)。

“小胖症”该如何治疗?

小胖威利综合症是一种先天性的罕见基因病,目前尚无办法根治,终生需在监管下生活。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。虽然此疾病无法根治,但是使用药物和生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。

PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢科、口腔科、新生儿科、眼科、骨科、外科康复科、神经内科、理疗科、心理科、营养学科等在内的多学科参与的综合管理模式,根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

虽然食欲不可控可能是一种疾病,但它的发病率极低,你的能吃多半也只是能吃,你的胖也仅仅是因为吃多了,不要太过担心,快放下手上的手机和零食,出去运动吧~

(来源:网易健康)

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